Abstract
Mukowiscydoza (CF) jest najczęstszą wśród osób rasy kaukaskiej autosomalną, recesywną chorobą dziedziczną. Stanowi nieuleczalne zaburzenie, które obejmuje wiele układów i przebiega w sposób progresywny. Jest spowodowana mutacją genu CFTR, którego produkt to mukowiscydozowy przezbłonowy regulator przewodnictwa (CFTR). Chorzy na mukowiscydozę są narażeni na niedobór witamin rozpuszczalnych w tłuszczach, w tym witaminy D. Wiąże się to ze złym wchłanianiem tłuszczów (spowodowanym znacznym zaburzeniem funkcji zewnątrzwydzielniczej trzustki), niedostateczną ekspozycją na słońce (z powodu fotowrażliwości stosowanych antybiotyków), zmniejszoną tkanką tłuszczową oraz niedożywieniem. Odkrycie obecności receptora witaminy D (VDR) poza układem kostnym uświadomiło naukowcom, że witamina ta jest odpowiedzialna nie tylko za gospodarkę mineralną, lecz także procesy immunologiczne, kondycję układu oddechowego, mikroflorę jelit oraz przebieg cukrzycy związanej z mukowiscydozą (CFRD). Na podstawie danych z piśmiennictwa sugeruje się, że witamina D odgrywa ważną rolę w zapobieganiu chorobom współistniejącym z CF. Jej właściwa dawka pozwala zachować w lepszej kondycji płuca oraz ogranicza częstość infekcji w obrębie układu oddechowego. Ponadto wykazano, że prawidłowe stężenie witaminy D w organizmie chorych na CF może się przyczyniać do większej skuteczności zabiegu przeszczepienia płuc. Biorąc pod uwagę szerokie spektrum działania witaminy D, u pacjentów z mukowiscydozą zaleca się utrzymywanie stężenia tej witaminy w surowicy powyżej poziomu minimalnego. Można to uzyskać poprzez regularne monitorowanie stężenia witaminy D oraz suplementację dostosowaną indywidualnie do poszczególnych pacjentów.